Миодистрофия Дюшенна и Беккера: причины, симптомы, лечение и реабилитация

Дисклеймер: Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача. Для постановки диагноза, назначения лечения и подбора средств реабилитации обратитесь к квалифицированному специалисту.

Введение

Что такое миодистрофия Дюшенна и Беккера: суть и особенности;

Миодистрофия Дюшенна (МДД) и миодистрофия Беккера (МДБ) — это наследственные заболевания, вызывающие прогрессирующую мышечную слабость. Оба состояния связаны с мутациями в гене DMD, который кодирует белок дистрофин, необходимый для поддержания целостности мышечных волокон. Эти заболевания относятся к Х-сцепленным рецессивным, что означает, что они преимущественно поражают мальчиков, так как у них только одна Х-хромосома, несущая ген DMD. Женщины, как правило, являются носителями мутации и редко проявляют симптомы.

МДД — более тяжелая форма, проявляющаяся в раннем детстве и быстро прогрессирующая, тогда как МДБ характеризуется более поздним началом и менее выраженной симптоматикой. Оба заболевания существенно влияют на качество жизни, ограничивая двигательные возможности и вызывая осложнения, такие как кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Современные достижения в генной терапии, фармакологии и реабилитации дают надежду на улучшение прогноза.

Что такое миодистрофия Дюшенна и Беккера: суть и особенности;

Миодистрофия Дюшенна (МДД) и миодистрофия Беккера (МДБ) — это наследственные заболевания, вызывающие прогрессирующую мышечную слабость. Оба состояния связаны с мутациями в гене DMD, который кодирует белок дистрофин, необходимый для поддержания целостности мышечных волокон. Эти заболевания относятся к Х-сцепленным рецессивным, что означает, что они преимущественно поражают мальчиков, так как у них только одна Х-хромосома, несущая ген DMD. Женщины, как правило, являются носителями мутации и редко проявляют симптомы.

МДД — более тяжелая форма, проявляющаяся в раннем детстве и быстро прогрессирующая, тогда как МДБ характеризуется более поздним началом и менее выраженной симптоматикой. Оба заболевания существенно влияют на качество жизни, ограничивая двигательные возможности и вызывая осложнения, такие как кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Современные достижения в генной терапии, фармакологии и реабилитации дают надежду на улучшение прогноза.

Эпидемиология

Распространённость МДД и МДБ: частота, группа риска;

• Миодистрофия Дюшенна: встречается у 1 из 3500–5000 новорожденных мальчиков. Это одно из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний.
• Миодистрофия Беккера: менее распространена, встречается у 1 из 18 000–30 000 мальчиков. Ее течение более мягкое, что позволяет пациентам дольше сохранять мобильность.

Редкость этих заболеваний делает их орфанными (редкими), что подчеркивает важность специализированного подхода к диагностике, лечению и реабилитации.